Буйрак касалликларининг ирсий сабаблари: Генетиканинг ўрни қандай?

Буйрак касалликларининг ирсий сабаблари: Генетиканинг ўрни қандай?

Буйрак касалликлари дунё бўйлаб кенг тарқалган соғлиқ муаммоларидан бири бўлиб, турли сабаблар туфайли ривожланиши мумкин. Ушбу касалликларнинг айримлари нотўғри турмуш тарзи ёки орттирилган омиллар билан боғлиқ бўлса, баъзилари ирсий сабабларга эга. Генетик омиллар буйрак касалликларининг ривожланишида муҳим рол ўйнаши мумкин. Ирсий буйрак касалликлари ота-онадан болага генлар орқали ўтиши ва буйракларнинг ривожланиши ва ишлашига таъсир қилиши мумкин. Қуйида буйрак касалликларининг ирсий сабаблари ва генетиканинг бу жараёндаги ўрни ҳақида батафсил маълумот берилади.

1. Буйрак касалликларида генетиканинг ўрни

Генлар инсон организмининг ҳар бир ҳужайрасида мавжуд бўлиб, уларнинг таркибидаги маълумотлар организмнинг қандай ривожланишини ва қандай ишлашини белгилайди. Баъзи генетик ўзгаришлар ёки мутатсиялар буйракларнинг тузилиши ва функсиясига таъсир кўрсатиши мумкин. Агар ота-онанинг генларида буйрак касалликларига олиб келадиган мутатсиялар мавжуд бўлса, улар фарзандларига ўтиши мумкин. Бундай касалликлар «ирсий буйрак касалликлари» деб аталади.

Генетик омиллар туфайли буйрак касалликлари бир неча авлод давомида ўтиши мумкин. Баъзи ҳолларда касаллик фақат генетик бўлади, яъни бу фақат ирсий йўл билан ўтади. Бошқа ҳолларда эса касаллик ирсий ва ташқи омиллар биргаликда таъсир қилганда ривожланади.

2. Поликистик буйрак касаллиги (ПБК)

Поликистик буйрак касаллиги (ПБК) ирсий буйрак касалликларининг энг кенг тарқалган шаклларидан бири ҳисобланади. Бу касаллик буйракларда кисталар ҳосил бўлиши билан тавсифланади. Кисталар буйраклар ичида тўпланган суюқлик бўлиб, вақт ўтиши билан улар катталашади ва буйракларнинг филтрлаш қобилиятига таъсир қилади. Поликистик буйрак касаллиги генетика орқали ота-онадан болага ўтиши мумкин.

2.1. Аутосом-доминант поликистик буйрак касаллиги (АДПБК)

Поликистик буйрак касаллигининг энг кенг тарқалган тури аутосом-доминант поликистик буйрак касаллиги ҳисобланади. Агар ота-онадан бири ушбу касалликка эга бўлса, фарзандларининг 50 фоизида касаллик ривожланиши эҳтимоли мавжуд. АДПБК аста-секин ривожланади ва кўпинча ўрта ёки кексайган ёшларда сезиларли белгилар билан намоён бўлади. Касалликнинг асосий белгилари буйракларда оғриқ, юқори қон босими, сийдикда қон пайдо бўлиши ва буйраклар фаолиятининг пасайишидир.

2.2. Аутосом-ретсессив поликистик буйрак касаллиги (АРПБК)

Аутосом-ретсессив поликистик буйрак касаллиги аутосом-доминант шаклдан фарқли равишда кам учрайди ва одатда болалик даврида ривожланади. Ушбу касалликнинг ривожланиши учун икки ота-онада ҳам зарарланган ген бўлиши керак. АРПБК кўпинча жиддийроқ бўлиб, туғилганидан кейин фарзандларда жиддий буйрак муаммоларига олиб келиши мумкин. Болаларда буйрак кисталари ва буйрак етишмовчилиги тез ривожланиши мумкин.

3. Алпорт синдроми

Алпорт синдроми буйракларнинг филтратсия мембранасини шикастловчи ирсий касалликдир. Бу касаллик генетик мутатсиялар туфайли буйрак тўқималарининг тузилишини бузади, бу эса уларнинг филтрлаш қобилиятини пасайтиради. Алпорт синдроми, асосан, эркакларда учрайди, чунки у Х-хромосома орқали ўтади. Бу касаллик фақат буйракларга эмас, балки қулоқ ва кўзларга ҳам таъсир қилиши мумкин. Алпорт синдроми билан касалланган одамлар аста-секин буйрак етишмовчилигига дуч келиши мумкин.

4. Фанкони синдроми

Фанкони синдроми буйраклардаги найчалар фаолиятининг бузилиши билан боғлиқ ирсий касалликдир. Ушбу синдромда буйраклар озуқа моддаларини, айниқса, қанд, фосфор ва калсийни тўлиқ филтрлай олмайди ва бу моддалар сийдик билан чиқиб кетади. Фанкони синдроми буйракларнинг ишлашига салбий таъсир кўрсатиб, суякларнинг заифлашишига ва бошқа соғлиқ муаммоларига олиб келади.

5. Ирсий нефрит

Ирсий нефрит буйракларда яллиғланиш жараёнлари билан боғлиқ бўлган генетик касалликдир. Ушбу касалликда буйраклар филтратсия қобилиятини йўқотади ва натижада сийдикда оқсил ва қон пайдо бўлади. Ирсий нефрит генлар орқали ота-онадан болага ўтади ва аста-секин буйрак етишмовчилигига олиб келиши мумкин.

6. Генетик текширув ва ташхис

Буйрак касалликлари ирсий бўлган ҳолатларда, касалликни эрта ташхислаш учун генетик текширувлар ўтказиш зарур бўлади. Агар оила аъзоларида ирсий буйрак касалликлари мавжуд бўлса, фарзандларни мунтазам равишда текширтириш ва касаллик ривожланишини олдини олиш чоралари кўриш муҳимдир. Генетик тестлар ёрдамида касалликнинг ирсий йўл билан ўтишини аниқлаш ва олдини олиш бўйича чоралар ишлаб чиқилади.

7. Буйрак касалликларини бошқариш ва даволаш

Ирсий буйрак касалликларини тўлиқ даволаш усуллари мавжуд бўлмаса-да, касалликнинг ривожланишини секинлаштириш ва беморнинг ҳаёт сифатини яхшилаш учун бир қатор даволаш усуллари қўлланилади. Беморлар махсус парҳезга риоя қилишлари, суюқлик миқдорини назорат қилишлари ва дори воситаларини қабул қилишлари лозим. Буйрак фаолияти жуда ёмонлашган ҳолларда диализ ёки буйрак трансплантатсияси талаб қилиниши мумкин.

Хулоса

Буйрак касалликларининг ривожланишида генетиканинг ўрни катта бўлиб, айрим касалликлар ирсий йўл билан ота-онадан болага ўтади. Поликистик буйрак касаллиги, Алпорт синдроми, Фанкони синдроми ва ирсий нефрит каби касалликлар генетик омиллар туфайли ривожланиши мумкин. Ушбу касалликларни эрта аниқлаш ва даволаш касалликнинг ривожланишини секинлаштиришда муҳим рол ўйнайди. Генетик текширувлар ва мунтазам тиббий кўриклар ирсий буйрак касалликларининг олдини олишга ёрдам беради.